IНАСТАВ ЧАС ДЛЯ РОЗШИРЕНОГО НІПТ

РОЗШИРЕНА ПЕРЕВІРКА З НЕЙМОВІРНОЮ ТОЧНІСТЮ

Зараз НІПТ затверджений ACOG (Американський коледж акушерів і гінекологів) / SMFM (Товариство материнсько-плодової медицини) для всіх вагітних матерів незалежно від віку та ризику

Також відоме як безклітинний скринінг ДНК (cfDNA), неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) є пренатальним скринінговим тестом на анеуплоїдію.

Можливе неінвазивне проведення скринінгу на наявність хромосомних анеуплоїдій плода вже на 10 тижні.

page2image47191872


ЩО ВИ ОТРИМАЄТЕ
З РОЗШИРЕНИМ НІПТ?
БІЛЬШЕ ІНФОРМАЦІЙ.

Аномалії хромосом плоду не обмежуються трьома поширеними трисоміями. Чому все таки потрібно зробити цей скринінг?

Пренатальний скринінг на трисомії 21, 18 та 13 доступний понад 30 років. Вузька увага до цих 3 анеуплоїдій була зумовлена ​​обмеженнями тестів, а не тому, що вони були єдиними відомими хромосомними аномаліями.

З пренатальним тестуванням на основі безклітинної ДНК (cfDNA), яке також називають неінвазивним пренатальним тестуванням (НІПТ), ми можемо використовувати розширений скринінг, щоб отримати всебічний огляд усіх 23 пар хромосом, одночасно обмежуючи ризик для вашого пацієнта.

КОНТРОЛЬ НІПТ24

 

НІПТ24 (Illumina Veriseq NIPT Solution V2) – це діагностичний тест в лабораторії, призначений для використання в якості скринінгового тесту для виявлення загальногеномних генетичних аномалій плода у зразках цільної крові периферичної крові матері у вагітних жінок, що мають принаймні 10 тижнів вагітності. НІПТ24 використовує секвенування цілого генома (СЦГ) для виявлення часткового дублювання та видалення всіх аутосом та статусу анеуплоїдії для всіх хромосом. Тест надає можливість надати звіт про анеуплоїдію статевої хромосоми (АСХ). Цей продукт не можна використовувати як єдину основу для діагностики або інших рішень щодо ведення вагітності.

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) на основі безклітинного аналізу ДНК з материнської крові є скринінговим тестом; це не діагностика. Бувають помилково позитивні та помилково негативні результати. Результати тестів не повинні використовуватися як єдине підґрунтя для діагностики. Подальше підтверджуюче тестування необхідне перед прийняттям будь-якого незворотного рішення про вагітність. Негативний результат не виключає можливості того, що вагітність має хромосомні або субхромосомні аномалії. Цей тест не перевіряє поліплоїдність (наприклад, триплоїдію), вроджені дефекти, такі як дефекти відкритої нервової трубки, порушення одного гена або інші стани, такі як аутизм. Існує невелика ймовірність того, що результати тесту можуть не відображати хромосомний статус плоду, але замість цього можуть відображати хромосомні зміни в плаценті (замкнутий плацентарний мозаїцизм, ЗПМ) матері, які можуть мати або не мати клінічне значення. 

НАУКА, ЩО СТОЇТЬ ЗА НІПТ24

Підготовка проби

По-перше, плазму виділяють із цільної крові для вилучення кДНК.

Потім, використовуючи всі наявні кДНК, підхід до цілого геному та ПЛР, максимізує ефективність та надійність аналізу, що продемонстровано найнижчим рівнем неефективності серед лабораторних рішень..

Нарешті, унікальне маркування фрагментів з кожного зразка за допомогою адаптерів

Впорядкування

Кінці кожного фрагмента севентуються за допомогою зчитування 2X36 bp.

Ці зчитування з парними кінцями вирівнюються по геному, контекстуально забезпечуючи довжину кожного фрагмента (вимірюється відстанню між двома спареними зчитуваннями).
Довжина фрагмента є цінною, тому що більш короткі фрагменти кДНК з більшою ймовірністю будуть фетальними за походженням, в той час як більш довгі фрагменти кДНК з більшою ймовірністю будуть материнськими за походженням.

Аналіз та звітність

Динамічний поріг індивідуально оцінює якість та кількість зібраних зчитувань для кожного зразка, щоб визначити, чи достатньо інформації для здійснення виклику.

Якщо так, ці показники сортуються за хромосомами, щоб знайти відхилення від очікуваного розподілу.

Якщо зосередити увагу на коротших фрагментах, відбувається збільшення відносного плодового сигналу, що забезпечує чудові результати без відсікання фракції плода.

ОТРИМАЙТЕ РОЗШИРЕНИЙ ВИСНОВОК НІПТ

НІПТ надає цінну інформацію про хромосомний статус плода вже через 10 тижнів гестації. 2,3 Нові тести мають перевагу в секвенуванні нового покоління (СНП), щоб надати НІПТ підхід до секвенування цілого генома (СЦГ), розширюючи варіанти тесту, окрім хромосом 21, 18 та 13, включають рідкісні аутосомні анеуплоїдії (РАА), анеуплоїдії статевих хромосом (АСХ) та часткові делеції та дублювання, також вказані варіаціями кількості копій (ВКК), розміром ≥7 Мб.

Традиційні цільові тести не виявляють цих додаткових хромосомних відхилень, які були пов’язані з клінічно важливими результатами, такими як затримка розвитку, інтелектуальні вади, структурні аномалії та несприятливі результати вагітності. 4,5

РІДКІСНІ АУТОСОМНІ АНЕУПЛОЇДІЇ ЧАСТІШЕ ЗУСТРІЧАЄТЬСЯ, НІЖ ВИ ДУМАТЕ

НІПТ надає цінну інформацію про хромосомний статус плода вже через 10 тижнів гестації. 2,3 Нові тести мають перевагу в секвенуванні нового покоління (СНП), щоб надати НІПТ підхід до секвенування цілого генома (СЦГ), розширюючи варіанти тесту, окрім хромосом 21, 18 та 13, включають рідкісні аутосомні анеуплоїдії (РАА), анеуплоїдії статевих хромосом (АСХ) та часткові делеції та дублювання, також вказані варіаціями кількості копій (ВКК), розміром ≥7 Мб.

Традиційні цільові тести не виявляють цих додаткових хромосомних відхилень, які були пов’язані з клінічно важливими результатами, такими як затримка розвитку, інтелектуальні вади, структурні аномалії та несприятливі результати вагітності. 4,5

Чому ж розширений скринінг НІПТ?

ЧОМУ РАА І ВКК мають значення

Позитивний результат НІПТ на РАА або ВКК може представляти геном плода та / або плаценти. У будь-якому випадку, позитивний результат вказує на підвищений ризик розвитку фетоплацентарної хвороби і пов’язаний з клінічною значимістю в половині випадків.4,7,8 Навіть якщо РАА або ВКК мають мозаїчну природу, порушення в плоді та / або плаценті може проявитися.

Можливі наслідки позитивних результатів РАА або ВКК включають:

Ризик викидня – ранній скринінг може допомогти зрозуміти причину викидня і часто заспокоює щодо ризику рецидиву майбутньої вагітності з хромосомною патологією.

Ризик викидня – ранній скринінг може допомогти зрозуміти причину викидня і часто заспокоює щодо ризику рецидиву майбутньої вагітності з хромосомною патологією.

Ризик викидня – ранній скринінг може допомогти зрозуміти причину викидня і часто заспокоює щодо ризику рецидиву майбутньої вагітності з хромосомною патологією.

РАА були виявлені за допомогою розширеного НІПТ у 51 випадку. Випадки можуть поділятися на більше ніж одну категорію, тому загальна кількість може перевищувати 100% . 4 Це дослідження включало лише рідкісні аутосомні трисомії. Очікується, що скринінговий позитивний показник для всіх РАА, який також включає моносомії, буде незначно вищим, ніж показник для рідкісних аутосомних трисомій.

 

ВНК = варіація номера копії; РАА = рідкісна аутосомна анеуплоїдія; ОБД = однобатьківська дисомія.

НАДЗВИЧАЙНЕ ВИКОНАННЯ, БІЛЬШЕ ВПЕВНЕНОСТІ

Позитивний результат НІПТ на РАА або ВКК може представляти геном плода та / або плаценти. У будь-якому випадку, позитивний результат вказує на підвищений ризик розвитку фетоплацентарної хвороби і пов’язаний з клінічною значимістю в половині випадків.4,7,8 Навіть якщо РАА або ВКК мають мозаїчну природу, порушення в плоді та / або плаценті може проявитися.

Застереження: Чутливість та специфічність VeriSeqTM НІПТ Solution  v2 щодо виявлення трисомій 21, 18 та 13 на базовому скринінгу одноплідної вагітності (за винятком відомих мозаїк).

Джерело: Інформація для пацієнта VeriSeqTM НІПТ Solution v2, квітень 2020 р. Дані у файлі, Illumina, Inc. 2020.

ЩО ОЗНАЧАЄ ПОЗИТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ?

Важливо зазначити, що НІПТ – це скринінговий тест, а не діагностичний тест. Будь-який позитивний результат потрібно підтвердити діагностичним тестуванням. Результати НІПТ не слід використовувати як єдину основу для прийняття рішень щодо ведення вагітності.

Подальші тестування та висновки є доцільними та потенційними клінічними наслідками. Варіанти тестування можуть включати (але не обмежуватись ними):

Детальна ультразвукова оцінка для підтвердження життєздатності плоду, виявлення можливих структурних аномалій у плода та/або визначення того, чи схильна вагітність до ризику ускладнень, таких як затримка внутрішньоутробного розвитку 

Діагностичне тестування за допомогою відбору проб ворсинок хоріону або амніоцентезу для визначення, чи позитивний результат НІПТ вказує на справжню аномалію хромосом плода, мозаїцизм плода, однорідну дисомію плода або мозаїцизм плаценти

Додаткове спеціалізоване тестування (у деяких випадках)

ДОДАТКОВА ІНФОРМАЦІЯ ДЛЯ УСТАНОВ ТА СПЕЦІАЛІСТІВ, ЯКІ ЗАБЕЗПЕЧУЮТЬ МЕДИЧНЕ ОБСЛУГОВУВАННЯ

Наукові валідаційні дослідження

Дослідження клінічної практики

Публікації VeriSeq NIPT Solution v2

Публікації, присвячені геному

Інші актуальні дані

Open chat