Llegó la hora de lo mejor en Test Prenatal NO Invasivo, les presentamos NIPT24,
el screening cromosómico más amplio y preciso del mercado.
NIPT24 está respaldado por la ACOG/SMFM* para TODAS LAS MADRES sin importar su edad o riesgo.
El NIPT24 (NIPT, Non Invasive Prenatal Test) evalúa fragmentos libres de ADN fetal que circulan en la sangre de la gestante al atravesar la placenta, los cuales se analizan en búsqueda de alteraciones cromosómicas, todo a partir de una muestra de sangre venosa materna. Puede realizarse desde la semana 10, antes de la ecografía de primer trimestre o “genética”.
¿Qué diferencia a NIPT24 del resto? ¿Qué ganaría con esta prueba?
Fetal chromosome abnormalities aren’t limited to 3 common trisomies. Why should your screening be?
Por más de 30 años el cariotipo ha sido el estándar para las alteraciones cromosómicas o aneuploidías más frecuentes en el mundo (X-Turner, 21-Down, 18-Edwards y 13-Patau), que necesitan procedimientos invasivos y riesgosos para obtener líquido amniótico, sangre de cordón umbilical o vellosidades coriales placentarias, y que tienen limitaciones importantes para la obtención, procesamiento, análisis e interpretación de la muestra.
NIPT24 permite evaluar TODOS los cromosomas fetales, disminuyendo el riesgo de pasar por alto alteraciones significativas causantes de enfermedades.
El nuevo NIPT24
NIPT24 (Illumina Veriseq NIPT Solution V2) es una prueba de diagnóstico in vitro diseñada para screening de alteraciones cromosómicas fetales a partir de muestras de sangre materna periférica en gestantes de más de 10 semanas. Utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS-Whole Genome Sequencing) para detectar duplicaciones y deleciones parciales para todos los autosomas y el estado de aneuploidía para TODOS los cromosomas. La prueba ofrece una opción para solicitar el informe de aneuploidía de cromosomas sexuales.
Es una prueba de screening y no debe usarse como única base para el diagnóstico u otras decisiones de manejo durante el embarazo. Aunque es poco probable, puede haber resultados falsos positivos y falsos negativos. Un resultado negativo no elimina la posibilidad de alteraciones sub-cromosómicas. Esta prueba no detecta poliploidías, trastornos monogénicos, variantes puntuales, defectos del tubo neural abierto, u otras afecciones multifactoriales como el autismo, fisuras labiales entre otras. Existe una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba no reflejen el estado cromosómico del feto, sino que reflejen cambios cromosómicos en la placenta de la madre (mosaico placentario confinado) que pueden o no tener importancia clínica.
La ciencia detrás de NIPT24
Preparación de la Muestra
Primero, se aísla el plasma de la sangre entera para poder realizar la extracción del ADN libre circulante (cfDNA).
Luego, utilizando todo el cfDNA disponible, el enfoque de genoma completo y libre de PCR, maximiza la eficiencia y solidez del examen, como lo demuestra la tasa de error más baja entre las soluciones de laboratorio.
Por último, etiquetar de forma única los fragmentos de cada muestra mediante adaptadores
Secuenciación
Los extremos de cada fragmento se secuencian usando lecturas de 2X36 pb.
Las lecturas de los extremos emparejados se alinean con el genoma, lo que proporciona la longitud de cada fragmento (medida por la distancia entre las dos lecturas emparejadas).
La longitud del fragmento es importante porque los fragmentos de cfDNA más cortos serían de origen fetal y los fragmentos más largos serían de origen materno.
Análisis y Reporte
Un umbral dinámico evalúa individualmente la calidad y cantidad de las lecturas recopiladas de cada muestra para determinar si hay suficiente información para realizar el análisis.
Las lecturas se ordenan por cromosomas para buscar desviaciones de la distribución esperada.
Al enfocarse en fragmentos más cortos, hay un aumento en la señal fetal relativa, lo que permite excelentes resultados sin un corte de fracción fetal.
Más y mejor información con NIPT24
NIPT24 le brindará información valiosa sobre el estado cromosómico del feto desde las 10 semanas de gestación, utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) enfocada en el genoma completo (WGS), permitiendo ir más allá de los cromosomas 21, 18 y 13 e incluir aneuploidías autosómicas raras (RAA), aneuploidías cromosómicas sexuales (SCA)
y deleciones y duplicaciones parciales (CNV – Copy Number Variations) de más de 7 Mb. Las pruebas tradicionales y dirigidas no detectan estas anomalías cromosómicas adicionales, que se han asociado con resultados clínicamente relevantes, como retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, anomalías estructurales y resultados adversos del embarazo.
En realidad… Lo raro es más común de lo que Ud. piensa…
del embarazo de RAA es del 0,44% hasta el momento; mientras que la tasa estimada de resultados positivos para las trisomías 21, 18 y 13 es del 0.56%. Sin embargo, los estudios para las trisomías más comunes se vienen realizando por varias décadas, mientras que los estudios de RAA es reciente.
Tabla resumen de por qué elegir NIPT24
¿Por qué RAAs y CNVs importan?
Un resultado positivo de RAA o CNV puede representar el genoma fetal y/o placentario. De cualquier manera, un resultado positivo indica un mayor riesgo de enfermedad fetoplacentaria y se asocia con relevancia clínica en la mitad de los casos, incluso si son por mosaicismo.
Las posibles implicaciones de un resultado positivo para RAAs y/o CNVs
Riesgo de aborto: La detección temprana puede ayudar a comprender la causa de un aborto espontáneo y el riesgo de recurrencia para un embarazo futuro con anomalías cromosómicas.
Riesgo de anomalías fetales: Los RAA y las CNV pueden tener un efecto adverso en el desarrollo del cerebro y otros órganos, lo que resulta en anomalías estructurales, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual; incluso si el RAA solo está presente en la placenta, la disomía uniparental en el feto puede provocar efectos adversos sobre el desarrollo.
Riesgo de resultados adversos: Si el RAA o la CNV están confinados a la placenta, el feto puede ser cromosómicamente normal, pero los problemas con la placenta pueden resultar en un crecimiento fetal deficiente y/o trabajo de parto prematuro.
Los RAA se detectaron utilizando NIPT expandido en 51 casos. Los casos pueden pertenecer a más de una categoría, por lo que el total puede exceder el 100% .4 Este estudio incluyó solo trisomías autosómicas raras. Se espera que la tasa positiva de detección para todos los RAA, que también incluye las monosomías, sea marginalmente más alta que la tasa informada para las trisomías autosómicas raras.
CNV=copy number variation; RAA=rare autosomal aneuploidy; UPD=uniparental disomy.
Rendimiento Superior y Más Confianza
Un resultado positivo de RAA o CNV puede representar una alteración en el genoma fetal y/o placentario. De cualquier manera, un resultado positivo indica un mayor riesgo de enfermedad fetoplacentaria y se asocia con relevancia clínica en la mitad de los casos. Incluso si el RAA o la NVC se dan por mosaicismo, una anomalía dentro del feto y/o placenta podría manifestarse y llevar a consecuencias adversas.
Descargo de responsabilidad: sensibilidad y especificidad de VeriSeq TM NIPT Solution v2 para detectar trisomías 21, 18 y 13 en una pantalla básica para embarazos únicos (excluyendo mosaicos conocidos).
Fuente: VeriSeqTM NIPT Solution v2 package insert, April 2020. Data on file, Illumina, Inc. 2020.
¿Qué significa tener un resultado positivo o alterado en el nuevo NIPT24?
Es importante tener en cuenta que NIPT24 es una prueba de detección o screening, no una prueba diagnóstica. Cualquier resultado positivo podría o debería confirmarse con pruebas de diagnóstico. Los resultados de NIPT no deben usarse como la única base para las decisiones de manejo del embarazo, sin embargo, son un signo de alarma que indica que algo podría ir mal en o después del embarazo, por lo que hay que tener más cuidado y hacer seguimientos más cercanos. Dependiendo de la naturaleza del hallazgo obtenido en NIPT24, podrían realizarse evaluaciones adicionales como:
Evaluación ecográfica detallada para confirmar la viabilidad fetal, identificar posibles anomalías estructurales en el feto y / o determinar si el embarazo tiene riesgo de complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino.
Estudios citogenéticos invasivos mediante vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el resultado positivo de NIPT es indicativo de una anomalía cromosómica fetal verdadera, mosaicismo fetal, disomía uniparental fetal o mosaicismo placentario
Otros exámenes adicionales especializados dependiendo de la alteración que se busque
RECURSOS PARA PROVEEDORES DE ATENCIÓN MÉDICA
Estudios de validación científica
- Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing.
- DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.
- Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Result.
Estudios de experiencia clínica
- Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases.
- Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy.
- Fetal sex chromosome testing by maternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology.
Publicaciones de VeriSeq NIPT Solution v2
- Analysis of cfDNA in a consecutive series of 13,607 routine samples
- Strategy for use of genome-wide non-invasive prenatal testing
- Clinical experience with noninvasive prenatal testing in Germany: analysis of over 500 high-risk cases for trisomy 21, 18, 13 and monoso
Publicaciones de todo el genoma
- Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study
- Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease
- Rare autosomal trisomies: Important and not so rare
- Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening
Otros artículos de interés
- Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation
- Fetal fraction and noninvasive prenatal testing: What clinicians need to know